Studie kartiert subkortikale Hirnveränderungen beim 22q11.2 Deletionssyndrom: Auswirkungen von Deletionsgröße und Konvergenz mit idiopathischer neuropsychiatrischer Erkrankung
14.02.2020 Eine im American Journal of Psychiatry veröffentlichte Studie analysierte MRT-Scans von Personen mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom, auch als „22q“ oder DiGeorge-Syndrom bezeichnet, einer genetischen Störung, die durch ein kleines Segment fehlender DNS auf Chromosom 22 verursacht wird.
Dieser winzige fehlende Abschnitt des Chromosoms 22 kann jedes System im Körper betreffen und ist der stärkste bekannte genetische Risikofaktor für Schizophrenie.
Anomalien im Gehirn
Bild: Gerd Altmann
Im Vergleich zu einer Kontrollgruppe hatten Teilnehmer mit 22q11 generell ein signifikant geringeres Hirnvolumen sowie geringere Volumina in bestimmten Strukturen, einschließlich Thalamus, Hippocampus und Amygdala – im Vergleich zur Kontrollgruppe.
Sie hatten auch höhere Volumina in verschiedenen Hirnstrukturen. Das Ausmass dieser Anomalien, insbesondere bei den 22q-Personen mit Psychosen, war größer als bei vielen anderen häufigen psychiatrischen Erkrankungen.
22q und Schizophrenie / Psychose
Etwa ein Viertel der Menschen mit 22q11.2 entwickelt eine Schizophrenie oder zeigt psychotische Symptome, so dass die Untersuchung des Syndroms ein einzigartiges Fenster dafür bietet, wie sich solche psychiatrischen Erkrankungen im Laufe der Zeit entwickeln. Aber die Störung ist selten – etwa einer von 4.000 Menschen ist betroffen, was es für Forscher an einer einzelnen Einrichtung schwierig macht, das Syndrom zu untersuchen.
Deshalb haben Forscher im Rahmen des ENIGMA-Konsortiums (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis) eine neue Arbeitsgruppe ins Leben gerufen, die 22q anhand von internationalen Daten untersucht.
Überlappungen der Hirnveränderungen mit denen anderer psychiatrischer Erkrankungen
Um ein klares Bild der mit Schizophrenie verbundenen Hirnanomalien bei Personen mit 22q zu erhalten, untersuchten die Autoren der Studie MRT-Scans von 533 Personen mit dieser Erkrankung und 330 gesunden Kontrollpersonen. Sie maßen die strukturellen Unterschiede zwischen den Gehirnen der beiden Gruppen und kartierten sie.
Insbesondere die bei Menschen mit 22q11 und Psychose beobachteten Hirnveränderungen überlappen sich signifikant mit den Hirnveränderungen, die in früheren Neuroimaging-Studien zu Schizophrenie und anderen schweren psychischen Erkrankungen wie bipolare Störungen, schwere Depressionen und Zwangsstörungen beobachtet wurden, schreiben die Wissenschaftler.
© PSYLEX.de – Quellenangabe: American Journal of Psychiatry (2020). DOI: 10.1176/appi.ajp.2019.19060583
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