Genomik der Schizophrenie: Genetische Komplexität und funktionelle Erkenntnisse
03.08.2024 Forscher haben einen umfassenden Überblick über die Genetik der Schizophrenie erstellt. Da seit Jahrhunderten bekannt ist, dass Schizophrenie familiär gehäuft auftritt, haben sich Forscher auf genetische Tests und Analysen gestützt, um Risikofaktoren für die Erkrankung zu ermitteln. Die jüngste Genomforschung zur Schizophrenie hat fast 300 häufige genetische Varianten und mehr als 20 seltene Varianten als signifikante Risikofaktoren für die Erkrankung identifiziert.
Diese Entdeckungen sind das Ergebnis umfangreicher genomweiter Assoziationsstudien, Ganz-Exom-Sequenzierungen und anderer Analysen. Gleichzeitig haben Studien über die funktionelle Organisation des Gehirns Licht auf die komplizierte zelluläre Zusammensetzung und die Verbindungen des Gehirns sowohl bei neurotypischen Personen als auch bei Menschen mit Schizophrenie geworfen.
„Polygenität“
Diese Ergebnisse zeigen eine überraschende Komplexität der Mechanismen, die der Schizophrenie zugrundeliegen, und unterstreichen die Rolle multipler Gene anstelle der Verursachung durch ein einzelnes Gen. Diese „Polygenität“ verdeutlicht einen Mechanismus, dessen vollständiges Verständnis aufgrund des Mangels an robusten theoretischen Rahmenwerken und experimentellen Instrumenten nach wie vor schwierig ist. Dr. Patrick Sullivan von University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine und Kollegen haben diese Probleme untersucht und Ideen für einen neuen Entwicklungsweg im Fachblatt Nature Reviews Neuroscience vorgestellt.
Sullivan und Kollegen betonen, dass neben dem genomischen Risiko auch Umweltfaktoren (einschließlich Lebensstil, Drogenkonsum, Armut, Stress und Komplikationen bei der Geburt) eine Rolle spielen. Obwohl diese Faktoren im Vergleich zum Genom schwieriger zu untersuchen sind, sind diese genetischen Informationen für die Forscher wichtig, da einige Umweltfaktoren veränderbar sind.
„Die bisherigen Ergebnisse weisen eindeutig auf Komplexität hin“, schrieb Sullivan. „Diese Erkenntnisse schrecken nicht von zukünftiger Forschung ab, sondern unterstreichen vielmehr die Bedeutung, die Schizophrenie als genetisches und umweltbedingtes Rätsel zu akzeptieren und unsere Forschung entsprechend zu skalieren, um das Leben der von Schizophrenie Betroffenen zu verbessern.“
© Psylex.de – Quellenangabe: Nature Reviews Neuroscience (2024). DOI: 10.1038/s41583-024-00837-7