Schizophrenie: Gene, Genetik

Gene im Zusammenhang mit infantilen Formen der Schizophrenie identifiziert

26.06.2018 Wissenschaftler des Montreal Neurological Institute and Hospital und der McGill Universität haben neue Gene identifiziert, die mit einer bestimmten Form von Schizophrenie verknüpft sind.

Die Erblichkeit von Schizophrenie wird auf 80 Prozent geschätzt, aber die Bestimmung von Genen, die mit dieser Krankheit verbunden sind, ist eine Herausforderung.

Schizophrenie im Kindesalter

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Bild: Gerd Altmann

Um neue genetische Varianten dieser Erkrankung zu identifizieren, nahmen die Wissenschaftler an, dass die Erforschung einer extremen und schweren Form hilfreich sein würde, weshalb sie sich auf die Schizophrenie im Kindesalter konzentrierten - eine seltene Krankheit mit einer Prävalenz von etwa 1 zu 40.000.

Diese Form hat ähnliche Symptome wie die adulte Form, tritt aber vor dem Alter von 13 Jahren auf und hat sehr negative Auswirkungen.

Patienten, die an einer schizophrenen Erkrankung im Kindesalter leiden, sind in der Regel schwer beeinträchtigt und können weder einen normalen Schullehrplan absolvieren noch ein soziales Leben entwickeln.

Mutation im ATP1A3-Gen

Ein Forscherteam sammelte und analysierte genetische Daten von 19 Patienten mit Schizophrenie im Kindesalter und ihren nicht betroffenen Eltern.

Sie fanden heraus, dass drei Patienten eine Mutation im ATP1A3-Gen zeigten, während drei andere genetische Varianten in den FXYD-Genen, einer Genfamilie, die zu den normalen Funktionen von ATP1A3 beiträgt.

Mutationen, die ATP1A3 betreffen, wurden bereits bei anderen seltenen neurologischen Kinderkrankheiten beobachtet, was bestätigt, dass es eine wichtige Rolle bei neurologischen Erkrankungen spielt.

Diese Studie belegt, dass dieses Gen auch an psychiatrischen Störungen beteiligt ist.

Die Identifizierung genetischer Varianten ist der erste Schritt zur Behandlung von Schizophrenie im Kindesalter. Die unmittelbare Auswirkung wird darin bestehen, die Diagnose von Patienten zu ermöglichen und den Familien genetische Informationen zur Verfügung zu stellen.

In Zukunft könnten personalisierte Therapien folgen und einige medikamentöse Interventionen für Träger von ATP1A3-Mutationen verfügbar werden, schreiben die Wissenschaftler.

© PSYLEX.de - Quellenangabe: Molecular Psychiatry (2018). DOI: 10.1038/s41380-018-0103-8

Forscher identifizieren über 400 Gene, die mit der Entwicklung von Schizophrenie verbunden sind

25.03.2019 In einer in Nature Genetics veröffentlichten Forschungsarbeit mit mehr als 100.000 Menschen haben Wissenschaftler um Laura Huckins von der Icahn School of Medicine am Mount Sinai 413 genetische Verknüpfungen mit Schizophrenie in 13 Gehirnregionen ermittelt.

Die Untersuchung der Genexpression auf Gewebeebene ermöglichte den Forschern nicht nur neue Gene im Zusammenhang mit Schizophrenie zu identifizieren, sondern auch die Bereiche des Gehirns zu bestimmen, in denen eine abnormale Expression auftreten kann.

Die Forscher fanden heraus, dass mit Schizophrenie in Verbindung stehende Gene während der gesamten Entwicklung exprimiert werden: einige in bestimmten Phasen der Schwangerschaft, andere in der Pubertät oder im Erwachsenenalter.

Die Wissenschaftler konnten auch beobachten, dass verschiedene Regionen des Gehirns unterschiedliche Risiken für Schizophrenie bergen, wobei die meisten Assoziationen aus dem dorsolateralen präfrontalen Cortex stammen.

© PSYLEX.de - Quellenangabe: Nature Genetics - DOI: 10.1038/s41588-019-0364-4 - https://www.nature.com/articles/s41588-019-0364-4

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